ゲノム解析技術が進歩し、より短時間・より安価に遺伝情報を調べることができるようになったおかげで、「ある特定の遺伝子にどのような変異があると、ある疾患が引き起こされる可能性(リスク)が高いか」という情報が、膨大に蓄積され続けています。
参考までに、GeneReviews日本語版 遺伝子疾患リスト には、遺伝子変異と疾患リスクについて、より専門的な内容でまとめられており、情報が日々アップデートされています。
このように、遺伝子の変異によってもたらされる疾患のことを遺伝性疾患と言います。
ただし、遺伝性疾患には、単一遺伝子疾患(ある一つの遺伝子変異によって引き起こされる疾患)と多因子性疾患(複数の遺伝子や環境要因など、複数の原因によって引き起こされる疾患)などあり、またその頻度(発症確率)も様々なため、遺伝子検査の結果の信憑性については、注意深く取り扱う必要があります。
出生前診断においては、遺伝子検査による疾患の発症リスクにだけとらわれることなく、倫理面も考慮しながら、授かった大切な命と向き合わなければならないことを忘れてはいけません。
遺伝子検査は、あくまでも疾患の発症リスクや体質の「傾向がわかる」に過ぎません。
疾患の発症リスクは、環境(食事、嗜好、睡眠、ストレス、etc…)によっても大きく左右されることを心得ておく必要があります。
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